2月29日是国际罕见病日，今年68岁的胡军（化名）正在重症监护室里，靠呼吸机维系着生命。一门之隔，他的妻子就在门外守着。4个月前，胡军被查出“肌萎缩侧索硬化症”。医生告诉她，这种病还有一个更为人熟知的名字——渐冻症。

从2014年“冰桶挑战”风靡全球开始，到如今渐冻症患者“蔡磊”直面顽疾“二次创业”的故事，让这一罕见病成为全民关注的热点。

听到“渐冻症”三个字，胡军的女儿胡妍（化名）心里“咯噔”一下。她第一时间就上网搜索“渐冻症”相关知识：平均生存期2到5年，目前没有阻止病情或逆转的药物……

胡女士第一次察觉父亲身体出现问题，是在前年。父亲向来是大家心目中的“胖子”，个子不算高，体重有80公斤。那段时间，父亲总说自己不饿，“吃一口就饱”，另外排便也不畅快。为了找到病因，从2022年到2023年，胡军做了三次胃肠镜检查，医生切除了他的肠息肉，没有发现更多问题。

去年夏天，胡军的体重骤降至不到60公斤。口渴、胃口差、乏力、消瘦……胡妍觉得这太像糖尿病症状，于是带父亲挂了市一医院内分泌科的号，生化检查结果并无异常，最后医生建议住院做个彻底检查。

一项肌电图检查暴露了端倪：胡军神经损伤严重。这引起了专门看罕见病的风湿免疫科黄佼主任医师的重视：“你要有个心理准备，很有可能是一种“运动神经元病”。之后，他联合了神经内科会诊。

其实，在听到“运动神经元病”的猜测时，胡妍内心就已为父亲确诊了。她印象中，爷爷就是患这个病去世的。之后，从大伯口中得到了证实，爷爷这代三兄妹全部是患上这病相继去世的。

果然，胡军最终被确诊为渐冻症。之后的基因检测也证实了他的渐冻症来源于遗传，家族的命运降临在胡军的身上。

得知这一噩耗，胡妍带着儿子做了基因检测。等待报告的那几天无比难熬，胡妍想过了各种可能性。所幸，她和儿子最终都宣告安全。

胡军确诊后，胡妍查阅了大量的资料和文献：患者将在智力正常、思维清醒的情况下，等着全身肌肉从“中心向四周”慢慢萎缩、衰弱，直到逐渐丧失交流、进食或呼吸的能力，最终因呼吸衰竭去世……

胡妍满脑子盘算的是，怎么在这短短的几年时间内找到方法延缓父亲的病情，拖到“特效药”面世的那天。她还加入了渐冻症患者群，这里面，患者和亲属们抱团取暖，大家不停转发关于新药实验的信息以及各种偏方，传递希望。

胡妍想，父亲能走，能吃，几乎和正常人无异，总觉得起码能撑到5年。满怀希望的她压根没想到，3个月后，父亲就病情急剧恶化住进了ICU……

胡军的病情进展得比预想中还快。有一天，家里人发现胡军去厕所后迟迟没出来，之后才发现他发生了短暂窒息。送去医院后，发现他的氧饱和度低于70，医生建议上无创呼吸机。要强的胡军认为自己根本没到那一步，拒绝拐杖，坚持自己吃饭。

直到再一次遇到危险被送进医院时，医生发现他的双肺已经充满了痰液，“如不尽快插管，随时有生命危险。”胡妍斟酌再三，同意为父亲气切。

吸痰时，肺里吸出的，除了大量的痰液还有米饭、菜叶、肉丝……“已经误吸很久了。”医生说道。

果断插管后，胡军病情暂时稳定，生命体征平稳。由于气切，胡军不能说话，他用黑板和亲人做交流。胡妍说，不知道父亲还能撑多久，有没有能脱机的那一天，但人在，希望总在。

渐冻症发病率约1-4/10万，属于罕见病范畴。但中国人口基数大，患者总数并不少。“爸爸生病后，才发现原来渐冻症患者有那么多。”胡妍说，不幸中的万幸，父亲在确诊过程中没有走弯路。

这段日子，胡妍接触到了不少患者，他们中的大多数都经历了艰难的诊断过程，一位父亲同病房的病友，因为腰痛看了很久骨科，最终被确诊。

黄佼主任医师说，渐冻症早期发病情况各不相同，有些患者最初表现是某个肢体的无力萎缩；也有患者表现为说话、吞咽困难，呛水，咳嗽无力；还有的患者是呼吸肌无力起病；甚至有人可能起初只是感到易疲劳……这些症状早期隐匿，很多患者在最终确诊前都走了不少弯路。

“渐冻症目前虽然不能治愈，但如果早期介入对延缓病情有积极作用，也有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。”黄佼说道。