糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）亦称庞贝病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病，是首个报道的溶酶体贮积症，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。

目前庞贝病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列35号。为增进患者对庞贝病知识的深度认识和了解，更好地对庞贝病进行管理，5月13日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢疾病健康科普项目暨庞贝病医患交流会在浙江省开展。

浙江大学医学院附属儿童医院心内科的章毅英教授作为本次医患交流会的主席主持会议，并从专业的角度为患者们讲解了庞贝患儿的全科管理知识。来自康复科的金慧英教授讲解了庞贝患儿的康复管理。

章毅英教授在会中介绍，庞贝病是一种罕见并致命的溶酶体贮积症。随着庞贝病不断进展，溶酶体内的糖原逐渐累积，肌肉组织不断受损，并累及呼吸系统、心血管系统以及胃肠道系统等全身多个系统。庞贝病的主要临床表现为全身没有力气、肌无力、呼吸衰竭、严重者危及生命。婴儿型庞贝病患者伴有严重的心脏问题。庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，当同时存在2个致病突变等位基因时就会发病。家族中如果有人患有庞贝病，我们及子女也有可能是庞贝病患者，或致病基因携带者，建议及时筛查。

会中，金慧英教授就康复管理提出了专业的建议。分别从运动功能评估量表，步行能力评估，肌力检查，肌张力检查，肌容积和肢体长度检查，脊柱侧弯评估，步态分析等进行了介绍，就康复训练的注意事项等进行了讲解，总结了治疗原则供各位患友参考。包括：

1、原发病治疗2、防止关节挛缩和畸形 3、维持剩余肌力，以减缓退化速度或加强训练，但不宜太剧烈而致肌肉疲劳4、避免长期卧床，尽量提高生活质量5、适当锻炼，尤以游泳最为有益6、物理治疗重点与疾病的不同阶段、肌力有关系等。

会议最后，各位讲者就各位患友常见的问题进行了耐心详细的答疑，各位患友收获很多。此次庞贝病医患交流会帮助患友及时掌握正确的疾病知识、自我健康管理的科学方法，增加了对于未来的生活的信心。