40多岁的刘女士（化名）最近两年得了“怪病”，她和家人都苦不堪言。

2年前开始，她反反复复消化道出血，到当地医院就诊后，医生说，很可能是肝硬化引起的，但是查了各项引起肝硬化的原因都无果。治疗一段时间后，稀里糊涂出了院，还是时不时有出血。刘女士时常怀疑自己得了查不出的绝症，变得神神叨叨。

前段时间刘女士突然行为异常，与家人交流也间歇出现问题，但并没引起家人重视。直到有一天刘女士趴在桌上，怎么叫都叫不醒，家属慌了神，立马把她送至杭州市红十字会医院急诊科。

消化内科、神经内科参与会诊，大家发现问题并不简单：刘女士有肝损及神经系统的症状，且有不明原因的肝硬化，高度怀疑与“肝豆状核变性”有关，立即收入神内病房进一步治疗。

神经内科欧阳主任、马明鸣主治医师抽丝剥茧寻找病因，同时请眼科会诊，通过裂隙灯下检查发现刘女士的角膜周边有一圈棕色的环，酷似“铜环”。这在医学上称为K-F环，是明确诊断的关键性“证据”。

医生以此为线索，继续查了铜蓝蛋白，尿酮，最后通过基因检测证，刘女士确诊为罕见病-肝豆状核变性。找到病因后治疗就顺畅了，经过药物对症治疗，配合低铜饮食，刘女士精神逐渐好转，2周后便能自行下床行动，也能很好的与人交流，总体恢复不错。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，它是由于蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状（如：舞蹈样症状，行动迟缓，吞咽困难，慌张步态，震颤等）、精神症状（如：兴奋，淡漠，行为异常，幻觉，妄想，人格改变等）、肾损害及角膜色素环(K-F环）

刘女士眼睛上的一圈棕色环就是因为铜沉积在眼睛中导致角膜周围出现K-F环。颜色可能为绿色、金色或棕色。

据神经内科欧阳侃主任介绍，肝豆状核变性虽然是个遗传病，但是它是神经系统遗传疾病中为数不多的能通过药物治疗来改善症状的疾病。如果能早期诊断，并在医师指导下需终生饮食控制(低铜饮食)和药物治疗，绝大多数患者可以正常上学、工作、结婚和生育，有接近正常人的寿命。

治疗手段主要包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植等。饮食方面患者应避免摄入富含铜的食物，包括：巧克力、动物肝脏、蘑菇、坚果、贝类、含全麦的食物等。但这个病需终生治疗，一旦停止治疗，会造成铜的蓄积，使疾病恶化甚至死亡。

每年2月的最后一天都是世界罕见病日，趁此之际，欧阳主任呼吁大众，关注罕见病，关爱罕见病群体，给予更多关爱和理解。