杭州网讯 三岁的男孩超超因反复胃肠炎、EB病毒感染在当地医院就诊，因诊断不明来到浙大儿院就医，并被收治在浙大儿院内分泌科。没想到，家长原本以为只是常见病，却被“火眼金睛”的内分泌科专家揭开了一个笼罩在超超家族里“受诅咒”的疑云。

    男丁早夭，“半个”男孩，源于一条基因突变

    超超入院后，首先做了B超检查，检查发现：孩子双侧肾上腺发育不良，无法生成人体所需的部分激素，属于性分化异常导致的低钠血症、呕吐不止。

    “性分化异常！”超超父母懵圈了，孩子到底会怎么样？浙大儿院副院长、内分泌科主任傅君芬教授详回答道，这个病意味着，超超并不能长成一个真正的“男人”。

    傅君芬教授详细地追问超超的家族史。果然不出所料，超超的家庭特殊，很像电影里被“诅咒”的家族。

    超超的外婆生育了8个小孩，4男4女。不幸的是，超超这四个舅舅，有三个分别在6岁、4岁和刚满月不久突然夭折，因为家庭经济原因，没有细查。第四个舅舅是老幺，得到了较好的医疗资源，7岁时被诊断为“肾上腺皮质功能不全”，长期口服醋酸氢化可的松治疗，现年22岁，身高174cm，但完全没有性发育，是个没有真正长大的“大男童”。而超超的姐姐存在智力发育落后，生活难以自理，时刻需要看护。

    这个家族究竟是出了什么问题，为什么会有这么多不健康的孩子出生呢？傅教授带领团队远赴超超的老家江西，帮助他们一家四代15人做了基因检测。最后，专家们从中发现X染色体DAX-1基因突变以及3个全新的突变位点。这突变的基因关系着性腺、肾上腺发育的关键点，突变之后功能丧失，会导致肾上腺发育不良、性腺发育不良，严重者出生不久即可致死，幸存者有性发育落后等情况。

    至此，笼罩超超一家人的困惑，从最前沿的基因层面得到了解答。后续治疗和优生优育也有了重要的参考依据。目前超超已接受相关治疗，病情稳定。

    是男还是女，医生说要多学科论证

    在生活中，我们眼见的人群分为两个性别，非男既女，可傅教授接触的病人性别却远比这些复杂多了。

    不久前，一个14岁女孩因不来月经找到傅教授诊治。诊治过程，傅教授发现，女孩活泼好动，性子大大咧咧，一直没有乳房发育，也没来月经，没有青春期发育迹象。在浙大儿院女孩经过检查发现，B超没找到子宫卵巢。家长惊呆了，随即去了国内知名某医院就诊，全家三代查了基因，发现爷爷、爸爸、佳佳都存在MAP3K1基因杂合突变。家长被告知这个突变基因就是致病“元凶”，而且相关文献报道有癌变风险，建议直接切除睾丸，从此做女娃。

    好好的女儿，突然医生告诉你生的其实是个儿子，可是查了一圈之后，说还是做女孩吧。这样一波三折的结果让家长很茫然，无助之下抱着最后一丝希望来到浙大儿院。傅君芬教授召集专家组反复讨论，根据临床症状、体征、内分泌性激素水平及心理测试等，认为该基因并非真正“元凶”，经进一步分析及基因检测诊断为“雄激素不敏感综合征”。

    专家组将意见反馈给家长，详细解释了疾病的来龙去脉，为佳佳重新作了诊断评估和治疗计划。鉴于佳佳年龄尚小，盲目选定男女性别不妥，建议暂时保留睾丸，定期随访，等待佳佳长大，再给出更科学的性别选择。

    性分化异常越早筛查 给患儿带来创伤就越小

    像超超这样性别“不清晰”的孩子，傅教授每年都会新遇到二、三十例这样的病例。作为亚太内分泌协会秘书长、中华医学会内分泌遗传代谢学组副组长、中国医师协会青春期医学专委会副主委，傅教授说，性分化异常（DSD）的诊断和治疗在临床上确实很困难。

    傅教授说，DSD是一类相当复杂的疾病，需要内分泌科、泌尿外科、肿瘤外科、小儿妇科、心理科、特检科、遗传学等诸多学科共同参与。2年来，为解决临床问题，浙大儿院开设DSD多学科疑难病会诊（DSD MDT），针对特殊病例集中讨论和学习，专科医生的诊治水平已大幅度提高，已有几十个DSD家庭因此获益。

    傅院长提醒，“性分化异常”越早筛查，对孩子造成的创伤就越小。家长一旦发现孩子性别体征有问题，就要尽早带孩子找专科医生看诊。“为人父母，让孩子健康成长是最大的心愿。但在陪伴孩子成长的道路上，切不可因一时疏忽而让孩子终身抱憾。”