在浙江大学医学院附属第一医院肾脏病门诊，多囊肾患者并不少见，有时也能看到一家三代前来就医,近日医院肾脏病门诊诊室的门推开了，迎面走来一老一少，后面还有一位背着双肩包的中年男性。

“医生，我和我妈是连号，麻烦您给我们俩都开一个肾功能和肾脏B超检查单。”还没等医生问诊，中年男性便先开了口。在肾脏病中心门诊，什么病症也不说就要求检查，而且两个人都开一样的检查单，这样“着急”的初诊患者，还是不少见的，接诊的周静怡副主任医师了然地问道：“你们是之前已经有什么肾脏疾病的诊断了吗？”犹豫了几秒钟，老人家开了口。原来，一起进到诊室的，是一家祖孙三代，潘阿姨（化姓）今年68岁，中年男子是她40岁的儿子刘先生（化姓），随行的小孩是6岁的小孙子，说起自己的家庭，潘阿姨满是愁眉苦脸。潘阿姨早年查出患有多囊肾，她的三个兄弟姐妹中，还有一位姐姐也是这个毛病，这位姐姐已经进展成尿毒症，目前定期血透度日。“灾难”一件接着一件，潘阿姨育有一儿一女，而陪同来就诊的儿子刘先生也患有这种病，所以他们需要定期复查来评估病情变化。

一家三代已有两代人确诊，作为肾脏病专科医生的周静怡初步判断这应该是常染色显性遗传的一类多囊肾，她不免替年幼的小孩捏了一把汗，所以在为潘阿姨和刘先生开具了检查单后，她也建议他们为小孩进行基因检测，但刘先生婉拒了。“他说孩子现在身体还是健康的，万一检查出来也遗传了这个病，对家庭来说更是雪上加霜，所以宁愿不做，我们也只是建议，最终是尊重他们的意愿，其实最好的基因检测时机是产前诊断甚至胚胎植入前。”

门诊并不少见

有家族史需高度警惕

尽管在浙大一院肾脏病中心的门诊，多囊肾患者并不少见，但像潘阿姨家庭这样的故事还是令医生不免唏嘘。“多囊肾，简单理解就是由于某些异常，导致肾脏渐渐出现了囊肿，不断变多变大，破坏了正常的肾脏结构，压迫了正常的肾脏组织，最终影响到肾功能。”周静怡介绍，多囊肾大部分是遗传性的疾病。根据不同的遗传方式，多囊肾可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。前者多发生在成年人身上，发病率相对较高，约在1/1000，而后者发病率较低且多见于新生儿和婴幼儿。多囊肾病的进展通常较为缓慢，很多人发病之初并没有异常的表现，而随着年龄的增长，患者肾脏上的囊肿数量和大小都会增加、增大，此时会渐渐表现出一些症状，如血尿、血压升高、腹部胀痛、肾区疼痛等，超过60%的成人患者会出现急性或慢性腹痛或腰痛。

既然是基因异常导致的疾病，那么用“对”的基因去替换异常的基因，理应是最佳的治疗方法。“尽管基因治疗在很多领域都已开展，在多囊肾领域也有研究，但目前还未用于临床治疗。”周静怡表示，目前多囊肾病的治疗多以对症为主，以延缓疾病进展、控制并发症，如果后期发展到尿毒症，则需要接受透析甚至肾脏移植。不过，基因检测仍非常重要，它不仅可以明确疾病类型，制定治疗方案、评估预后，而且胚胎的基因检测还可以决定是否将致病基因终止在产前。

区分肾囊肿与多囊肾

这几点不同要记住

在生活中和临床上，还有一种和多囊肾病看着极为相似的病症，叫肾囊肿或多发性肾囊肿。事实上，这是两种不同的病，极易混淆，在治疗上也有着天壤之别。肾囊肿是肾脏一种常见的病变，可以发生在单侧或双侧肾脏，也可以是一个或多个。通俗地理解，肾囊肿就是一个轮胎表面鼓起一个或几个鼓包，而多囊肾则是整个轮胎表面布满密密麻麻的鼓包，完全影响了轮胎的形状和性能。肾囊肿多为良性，近几年来，随着体检的普及，超声技术水平的提高，检出率也不断增高，发病通常与不良饮食习惯、劳逸不结合、免疫力下降等有关，而多囊肾主要是遗传原因。

单纯性的肾囊肿通常也没有什么症状表现，对肾功能的影响也不大。浙大一院超声医学科殷珊娱医生介绍，单纯肾囊肿在常规超声检查中多表现为透声较好的囊性暗区，边界清晰，如果伴有出血或者感染时，内部透声较浑浊。对体积小于5厘米、没有症状和反复感染等并发症的肾囊肿暂时也不需要治疗，以观察为主，即使经医生评估需要治疗，目前也多采用超声引导下硬化治疗，其创伤小、恢复快。专家提醒，肾囊肿的发生率要高于多囊肾，超声显像可对绝大多数肾囊肿作出准确的诊断。一般人无需过于担忧，有多囊肾家族史的人则需提高警惕，及早筛查、时刻注意是否有异常症状、及时就诊。