杭州网讯 每月一次的例假，被广大女性用“大姨妈”来形容，这个生理周期就像是“大姨妈”一样，总是在固定的日子如期而至，“问候”准时。而22岁的安徽姑娘小兰，一名已经成年的女性，却从没见过“大姨妈”的样子，更没有体会过“大姨妈”来的滋味。

    是什么原因让小兰不能成为一个 “完整”的女人？杭州市红会医院内分泌科副主任医师胡永宾给出了解释：小兰患上的是一种名为“特纳综合症”的疾病，也被称作“先天性卵巢缺失”，这是一种染色体类的疾病。

    染色体比常人少一个

    造成女孩性征如三岁幼女

    “此病的起因，要从头开始谈起，生命源于精子和卵子结合，当受精卵形成后，要不断的裂变，从而形成无数个细胞来构建一个全新的生命，也就是胎儿的形成。但在这个过程中，哪怕是发生一个微小的错位，就有可能造成基因的紊乱，也就有可能在宝宝体内埋下染色体疾病的祸根。”

    胡医师说，检查发现，小兰的染色体比正常人少一个X，而这个关键的“X”丢失，就如同一道屏障，直接卡断了小兰从少女向女人的转变之路。“我们还发现，22岁的小兰，乳房并未有发育，生殖系统也未发育， 子宫也只有3岁幼女的子宫般大小”。

    “特纳综合症”又被称为先天性卵巢缺失，胡主任介绍，这种染色体类的疾病目前并没有特效药可以治疗，但是可以通过定期补充雌激素或者孕激素，让患者乳房发育，子宫发育，甚至出现月经。

    但遗憾的是，纵使补充雌激素或孕激素，也无法生成卵子，这就意味着，小兰将不再能够拥有自己的孩子。

    一条染色体缺失

    终身健康隐患

    除了不能生育之外，小兰今后还将面临更多疾病的挑战。

    “人体的构造是很精巧的，一环扣着一环，少了任何一个部件，机器肯定要出问题，一个小小染色体的缺失，就能对人体的正常的运作能够产生具大的影响。”胡医师说，“特纳综合症”往往还会伴随很多免疫系统的疾病，比如：先心病、甲状腺疾病、1型糖尿病、自身免疫性肠病等。

    当问起小兰为何到22岁没来例假为何到现在才想到来医院？小兰的语气有些无奈：“我从小在老家农村长大，青春发育期没来例假，全家也没放在心上，以为只是会来的比较迟。17、8岁的时候还没来，父母也带我去当地的医院看了看，但只抓了些中药吃，再到后来，我就来杭州打工，也顾不上这些了。”

    直到前不久，小兰因为心脏不舒服住进了市红会医院，经过一系列检查，才发现，小兰不仅心包积液，CT还查出脑垂体过大。随后，医生发现，脑垂体过大是由甲减引起的，而通过染色体检测，最后证实， “特纳综合症”才是引发这一系列的疾病的关键。

    女孩发育期性征变化

    家长要足够重视

    22岁的小兰，身高153厘米，体重118斤，除了略显胖之外，从外观很难判断她和正常女性有很大的差别。

    那么“特纳综合症”除了让女性不来例假之外，还有什么能征兆值得大家注意呢？

    胡医师介绍说，小兰的脚趾就有不同程度的畸形，所以，“特纳综合症”往往还伴有骨质类的疾病，如颅骨里的耳道就容易畸形，会以中耳炎的症状表现出来。

    此外，个子矮小也是一大特点，一般，患者的身高会低于150cm，躯体特征还有多痣，耳大位低，腭弓高，后发际低，颈短而宽，有颈蹼，胸廓盾形等。

    另据中山大学附属医院的一项调查显示，2005年，国内几大城市女孩初潮年龄为12.3周岁，比1979年提前1.3年。

    胡医师介绍说，随着生活水平和环境的改变，现如今，女孩的初潮年龄都普遍提前。如果女孩在15-16周岁仍没有来月经，就要引起家长的重视。此外，即使很迟来了月经，但月经间隔时间过长，且经量很少，也建议尽早去医院做一个染色体疾病筛查。