作为一名成年男性，如果只有150cm不到的身高，那是怎样的一种遗憾？

这样的命运，就落在了今年39岁的李勇武（化名）身上，从小到大，他已经习惯了身体的异样，直到最近，一次再平常不过的就诊，让他重新燃起了希望。一位“身经百战”的“老司机”医生，一把揪出了他体内的“真凶”。

“这个病，应该在3岁就发现了，本来完全可以过上正常人的生活……”接诊的杭州市第一人民医院风湿免疫科黄佼副主任医师说起来也不免遗憾。

突发“怪病” 男博士身高终生148cm

事情还要从36年前说起。三岁之前的李勇武，和别的孩子并没有什么不同，见到他的大人们都说他特别聪明。但3岁那年，李勇武父母却发现他走路时总有些异样。

父母连忙带李勇武去医院。经过检查后，医生告诉他们，孩子得了“佝偻病”，需要补充维生素D。一家人按照医生的医嘱，每天按时补充维生素D，然而，随着年纪的增长，李勇武的情况却越来越糟糕：脊柱侧弯、膝外翻（X型腿），最让人发愁的是，个子就怎么也长不高了，到了成年，李勇武的身高就固定在了148cm。这些年，李勇武没少跑医院，跑了十几家医院，从佝偻病到强直性脊柱炎再看到腰背部筋膜炎，都没有定论……虽然一直身体不好，但坚强的李勇武却丝毫没有耽误学业，一路读到了博士毕业，现在在一家金融公司上班。

一个月前，李勇武睡觉时，发现自己腰痛得厉害，一阵阵痉挛性疼痛，让他整晚整晚睡不好。他总觉得是自己的床垫太软，引发了普通腰痛。开始并没当回事，没想到，腰痛来势汹汹，渐渐地他连翻身、躺下、起床等动作都做不了了，这才到市一医院康复医学科就诊。康复医学科孟祥博副主任医师医生为他做了推拿治疗缓解。

但看到小王这样，经验丰富的孟祥博医生认为，小王的病并不是简单的腰痛这么简单，建议他找风湿免疫科黄佼副主任医师看看。

抓出真凶 原来全部走错了方向

看到李勇武的第一眼，黄佼医生就知道这不是一个普通的病例。黄佼医生详细地复盘了李勇武发病的全过程，并为他拍片检查。X光片下，只见李勇武全身的骨头都像是一根根弯弯曲曲的面条，严重变形。生化检查发现，他还有低钙血症。

侏儒、骨骼变形、低钙血症……这一切都指向一种情况——体内维生素D存在严重不足。

从三岁起发病，多年来李勇武一直口服补充维生素D，为什么还会出现种种和维生素D缺乏相关的症状？

难道是传说中的维生素D羟化缺陷型佝偻病？黄佼之前从没碰到过这种病例，但在教科书中，这种病确实作为罕见病之一的典型存在，给他留下了很深的印象。

越是深入下去，就越发现李勇武的种种患病表现和这个罕见病非常相似。最后，黄佼建议李勇武做了基因检测。

一纸基因检测结果，证实了黄佼的猜测，他一锤定音地给出结论：是维生素D羟化缺陷型佝偻病！

难怪李勇武这么多年都医治无果，原来全部走错了方向！补充了活性维生素并辅助其他治疗手段后，李勇武很多不适的症状开始渐渐消失。黄佼也很遗憾，原本应该是2-3岁就发现的病，拖到现在。如果早确诊，早治疗，李勇武完全可以和正常人一样。

罕见病极易误诊和漏诊

维生素D羟化缺陷型佝偻病是一种极其罕见的病，有多罕见？全国也不过才十几例！绝大多数佝偻病是由于维生素D缺乏引起的，也叫做营养性佝偻病。和普通佝偻病不同的是，这种病靠补充普通维生素D几乎起不到任何作用。一般来说，维生素D2和维生素D3都没有生物活性，想要发挥生物活性，需要经过体内两次转化。而李勇武患上的这种病，主要原因就是自身不具备转化普通维生素D的能力，所以，需要补充活性维生素才能起效。

李勇武之所以30多年才确诊，因为这种病是个伪装大师，想在早期发现它太难了。不过，即使你再会伪装，遇到身经百战，火眼金睛的“老司机”医生，都得立马原形毕露，为李勇武找到“真凶”的风湿免疫科黄佼副主任医师就是其中一位。由于专业的原因专攻风湿免疫专科的黄佼副主任医师，平时经常和各种疑难杂症打交道，久而久之练就了一双火眼金睛，是“罕见病”领域的高手。就在上个月，他刚刚诊断了一例EDC非朗格汉斯组织细胞增生症，全国也只有几十例。很多在别的医生眼里素未蒙面的罕见病，到了黄佼这里就是“老熟人”。对此，黄佼表示，罕见病非常容易误诊和漏诊，部分罕见病通过早期识别和及时的药物治疗控制，其实患者是可以得到和普通人基本相同的生活和寿命。很多人，因为一直漏诊、误诊，耽误了最佳治疗时机，留下了终身遗憾。

黄佼表示，最对于一些临床表现较为奇特，长期辗转就医得不到合理解释的症状，要想到罕见病或是遗传病的的可能。