在2021年国际罕见病日到来之际，由北京病痛挑战公益基金会主办的 “齐心协力 磷聚不凡”低磷性佝偻病患者关爱交流会在杭州举办，旨在提升社会对于X连锁低磷性佝偻病（XLH）这一罕见病的认知和关注，呼吁社会各界携手，共同关爱并关注XLH患者及家庭的生活现状。

浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授

X连锁低磷性佝偻病面临的诊疗困境

目前，全世界约有7000多种罕见病，低磷性佝偻病是其中一种，患病率约为1/20000~1/60000。低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，被纳入《第一批罕见病》目录第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病（XLH）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病80%。

低磷性佝偻病的诊断其实并不难，通过生化检查，就可以发现血磷和碱性磷酸酶指标异常，从而进行初步诊断。但因为大多数临床医生对这种罕见病知之甚少，在诊断的时候容易造成漏诊和误诊，错失治疗时机。如有的患者被误诊为维生素D缺乏造成的儿童佝偻病，补充了大量维生素D，但这种方法并不会对低磷性佝偻病起到治疗作用，疾病会继续进展，延误治疗。

普通的佝偻病孩子往往会出现易激惹、出汗、夜啼哭闹等症状，而X连锁低磷性佝偻病在儿童中主要累及骨骼系统，多数儿童在将近周岁开始负重时出现下肢畸形，并伴有生长迟缓、身材矮小、骨骼疼痛等；还会出现肌肉无力、疼痛以及牙齿发育异常等现象；如果不及时干预治疗，最终会导致生长发育 、骨骼畸形、行走困难、残疾等不良后果。浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长傅君芬表示，XLH的早期诊断和治疗对预后是至关重要的。

由于病理机制不同，X连锁低磷性佝偻病的治疗方式也与普通佝偻病不同，傅教授提到，目前的治疗以大量补“磷”为主，但磷酸盐制剂在全国绝大多数医院无法配制，患者也很难买到。而且，它味道涩，每天要服用4~6次，患者依从性差，尤其是儿童。此外，部分患者对磷剂不耐受，会出现腹泻，长期使用存在肾钙质沉积症、高尿钙症以及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险。然而，即使采用了补“磷”治疗，患者体内的血磷水平依然达不到正常水平，不能使变形的骨骼完全纠正，难以改善患者生长发育迟缓的问题。

据了解，今年1月5日，协和麒麟治疗X连锁低磷佝偻病的靶向药物麟平（布罗索尤单抗）获国家药品监督管理局批准上市，填补了国内XLH临床治疗的空白，为中国的X连锁低磷性佝偻病患者提供了有效精准的治疗方案，能帮助患者恢复正常人的生活，健康成长，回归社会。

从用得上药到用得起药，需多方共建保障体系

“最近几年，国家也开始关注罕见病创新药物的引进及保障。2020年的医保谈判中有7款罕见病药物纳入了医保，现有36款罕见病药品在医保范围。但对于超高值罕见病药物的报销目前还属于医保空白。”上海市罕见病防治基金会理事长、中国罕见病联盟副理事长李定国教授表示，“罕见病患者的中国梦是：用得上药和用得起药。希望政府主导多方参与，建立一个多层次的保障体系，让高值罕见病用药早日进入到保障范围，帮助这些罕见病患者获得公平的治疗机会。”

罕见病不仅仅是个医学问题，也同时是一个社会问题，关注罕见病是一个国家或区域社会文明进步的象征之一。浙江先行先试，成功探索了罕见病的多层次保障机制探索出成功模式，对罕见病的高值用药的保障进行全省统筹，浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授介绍，“浙江建立了罕见病用药保障专项基金，由财政进行管辖，采取统一保障范围、统一筹资标准、统一待遇水平、统一诊治规范、统一用药管理，希望能够让罕见病患者用上好药，用得起好药。”

北京病痛挑战公益基金会执行秘书长马滔介绍了XLH患者组织的组建进展，提出罕见病“价值共创”的理念，并表示患者、医生、政府、企业等各方，可以在不同模式中有不同的主导方，推动各相关方通力合作，完善对罕见病群体的综合保障。

此次交流会还举办了“障健同行”互动体验活动，通过轮椅挑战赛，让参会人员切身体验X连锁低磷性佝偻病在出行及沟通等方面给患者的日常生活带来的诸多不便及困难。