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工作人员在人体唾液中采集样本
杭州网讯 “如果能提前了解自己的患病几率,你会做些什么准备?”这个问题抛给任何一个人,想必答案都是尽早地去规避疾病。随着科技发展,提前预知疾病风险的“黑科技”已经出现了,那就是基因检测。
一提到规避疾病、降低患病风险,有人会想到,我定期做体检就够了,身体一有不舒服就立刻去医院做相关化验和检查,但你有没有发现,这样的健康管理模式,在时间节点上往往是当疾病已经发展到了某一阶段,才被告知自己的身体状况,此时疾病可能已经不让人省心了。
有没有一种方法,可以把疾病评估的时间节点前置,把患病干预行为提早几年、几十年,甚至是提前至婴幼儿时期呢?
前段时间,在第十一期“硅谷精英沙龙”上,中国科学院遗传与发育生物学研究所博士、基因研究和应用专家王军一创建的杭州和壹基因科技有限公司(简称壹基因)吸引了众多医疗界人士的眼光,他的项目得到了滨江区政府的1000万元政策礼包。
基因检测和普通健康管理区别在哪儿?
2003年,是基因学发展历程中具有里程碑意义的年份,这一年,科学家成功完成了人类基因组的解读工作,绘制了人类基因组谱图。而作为人类基因组计划的参与国,中国基因科学研究一直走在世界的前列。随着基因测序技术成本的快速下降,曾经高端大气的基因检测不再只是好莱坞电影当中的情节,而是逐步走进了寻常百姓家,曾经动辄几十万元的基因检测如今只要几百上千元就可以享受。
那么,基因检测到底能为普通人的健康带来哪些作用呢?
王军一博士说,基因检测,简单的说,就是从人体血液或唾液中提取DNA,通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术,对DNA分子的基因信息进行检测,并从中分析出包括疾病风险、用药安全、营养代谢、天赋潜能等方面的信息。
“在健康方面,通过基因检测,可以预知高发疾病患者的风险,检测是否携带先天性遗传疾病基因,也能帮助肿瘤患者进行个性化服用靶向药物,从而提高疗效;也可以获知相关钙、铁等的营养代谢能力,从而调节人体正确营养膳食习惯。”王博士说,另一方面,在个人成长与发展方面,通过基因检测,可以了解相应的智商、情商、天赋能力等,为正确开发儿童个体的天赋潜能来提供科学指导,避免家长花大钱为孩子进行无用的早教。
基因检测技术在美国抗癌史上曾立大功
据省疾控中心近日发布的浙江人健康蓝皮书显示,恶性肿瘤仍居2015全省居民的主要死因之首,浙江全年新发现恶性肿瘤超过16万例。
“按照人均期望寿命计算,国人一生罹患癌症的概率为22%!”王博士说,癌症的发病率上升之快大家有目共睹,而且中国癌症患者5年的生存率只有百分三十,只有美国的一半,很多癌症被发现已经是中晚期,足见早筛的重要性。
“基因检测对于癌症的预防作用,主要体现在通过准确预测癌症的发病风险,以帮助人们正确制定预防方案,从而达到不发病或者晚发病的结果。”王博士举例说,著名影星安吉丽娜•朱莉有家族性乳腺癌史,母亲和一名姨妈都因乳腺癌去世,而她的基因检测显示,她患乳腺癌的风险高达85%,在此情形下,她与医生商量后切除了乳腺,当然她选择的是最不得已而为之的方式。
美国癌症学会(ACS)发布的《2015 年癌症统计》报告显示,从1991年开始,美国癌症总死亡率逐渐降低,至2011 年累计下降了22%,超过150万人免于癌症死亡。
其中肺癌、乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌的死亡率分别下降了36%、35%、47%和47%。王博士介绍说,美国癌症协会将癌症死亡率下降归因于吸烟人口减少、癌症预防、早期癌症侦测及治疗技术的进步等。
“基因检测技术在美国抗癌史上立下了很大功劳,癌症就是某些基因的突变,基因检测技术不仅可以检测到人体先天患癌的风险,在发现癌症后还能根据突变的情况针对性用药,从而提高药物有效。”王博士说。
基因检测还能对哪些疾病起到帮助预防作用?
“其实我自己就是基因检测的受益者。”王博士说,自己体重一度达到90公斤,并没有意识到健康已经受到威胁,直到去年在产品研发过程中,他也给自己做了基因检测,才发现患上高血脂症的风险远高于一般水平,随后,他指定了针对性的降脂方案,经过半年努力,体重回到了70公斤,血脂也回复了正常。当问到基因检测还能运用在哪些疾病方面?王博士补充道:
1、疾病易感基因检测类:心脑血管疾病(高血压、高血脂、脑卒中、心肌梗死等),代谢性疾病(糖尿病、同分、肥胖症等),老年病(老年痴呆、帕金森氏病、白内障等),精神类疾病(抑郁症、强迫症等),自身免疫性疾病(系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎、类风湿性关节炎等)。
2、遗传病基因检测类:地中海贫血、镰刀型贫血症、遗传性耳聋、药物性、耳聋、苯丙酮尿症、蚕豆病、渐冻症、白化病等
3、安全用药基因检测类:心脑血管(如美托洛尔、奎尼丁),退烧消炎(如扑热息痛、布洛芬),止咳平喘(如孟鲁斯特、可待因),胃肠不适(如奥美拉唑、咪康唑)等。
4、优生优基因检测类:检测唐氏综合征等先天智力低下的无创染色体异常基因检测,以及习惯性流产原因检车的流产组织染色体异常基因检测类。
5、个性天赋基因检测类:对营养代谢能力、重要个性潜能进行基因检测,可以检测的类别包含:营养代谢能力(如叶酸代谢,酒精代谢,乳糖代谢,咖啡因代谢,钙、铁、维生素吸收能力等),肥胖控制(肥胖风险、FTO基因,减肥效应),重要天赋潜能(如运动天赋、语言天赋、音乐天赋、交际天赋、近视风险、自闭症多动症风险)等。
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