近段时间，31岁的小李（化姓）似乎比别人更容易“拉肚子”，稍微吃点冷热刺激的东西，就忍不住要跑厕所，大便经常不成形，还伴随着左下腹隐痛，经过医院确认竟然和家族有关。

因为常常肚子痛，小李终于下定决心好好查一查，在当地医院进行了肠镜检查，结果提示：回肠末端—全结肠—直肠见密集息肉样隆起，距肛门22cm处见息肉样隆起，呈分叶状。原来，她肠子里长了百余枚息肉，治疗颇为棘手。

经过多方寻觅和打听，小李在家人的陪同下找到了浙江省中西医结合医院（杭州市红十字会医院）肛肠科专家林建江教授。

林建江详细查看了小李的各项检查报告，告诉她和家人，所患疾病为“家族性腺瘤样息肉病（简称FAP）”，由于肠内息肉数量极多，内镜下难以切除干净，发现有部分较大的息肉有恶性发展趋势，建议尽早进行手术切除。

随后，肛肠外科和林建江团队共同协作完成“腹腔镜下全结直肠切除+回肠储袋-肛管吻合术（J型）”，小李术后恢复良好，顺利出院。

出院时林建江提醒患者及家属，该病有较高的概率会遗传给子女，一旦一个家族中患有FAP，那么他的父母及兄弟姐妹都应该做FAP的相关筛查，及早发现并根治，防止癌变。

据了解，FAP是一种显性遗传病，由基因突变所致，遗传概率为50%，该病容易引起肠癌，表现在结、直肠内可呈地毯样密集分布≥100颗乃至上千颗腺瘤样息肉，50％的患者于15岁出现息肉，95％患者35岁时发生息肉，如果置之不理，不及时发现及治疗，几乎所有患者在40岁前都会发生癌变，终身癌变率为100%。因此一旦肠镜发现密集的息肉或有FAP家族史的患者及其直系亲属一定要早期、定期进行肠镜监测，及早干预治疗。

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如何发现FAP？

FAP发病年龄较早，早期是没有明显不适症状的，如果不定期进行肠镜检查难看到到疾病早期病变，当肠息肉逐渐增多、增大，部分患者可能出现一些类似肠炎的不典型症状，如腹部隐隐作痛、腹泻、粘液便等，由于该类患者年纪较轻，症状不典型，很容易不引起重视，往往是到了疾病发展到较严重的程度出现明显的便血、腹痛、甚至肠梗阻才会就医，因此我们提倡即使年轻人也要提高对胃肠镜检查的重要性认识，有条件及时行胃肠镜检查。

早期筛查、早期诊断、早期治疗对预防FAP进一步恶化、延长患者生存时间具有重要的意义。

当患者内镜检查发现大于20个结直肠腺瘤性息肉时，推荐患者短期内复查，如发现息肉持续增多，建议行APC基因监测，此外，有FAP家族史的患者应及早、定期行内镜检查（包括胃镜和结肠镜）。此外，当结肠镜检查时发现患者有＞100枚息肉可直接诊断为FAP，并对患者本人及一级亲属行基因检测。

对于息肉密集，数量百枚有余，肠镜下难以切除干净且癌变风险高的，临床建议行病变肠段全层切除。息肉数量不多，可内镜下切除，需及早行息肉切除术，早期癌变可以内镜下治疗，并短期内复查，降低息肉恶变的风险，提高生活质量。

家族性腺瘤样息肉病可这样治疗

药物治疗：舒林酸可促进息肉的消退，从而使肠息肉的大小、数目减少，还能抑制癌细胞的增生，增加黏膜上皮细胞的凋亡，使细胞增生指标明显降低。其他药物主要为非甾体类抗炎药，比如阿司匹林等药物也有一定的治疗效果，可以改善患者的临床不适症状，但总体上针对FAP的药物治疗效果尚不明确。

林建江主任最后提醒，无论是普通肠息肉还是有遗传性、癌变可能的家族性腺瘤样息肉病（FAP）,早期内镜检查并明确诊断是关键。目前的肠镜技术已发展的较为成熟，可发现并明确90%的肠内病变并进行内镜下治疗，无痛肠镜可极大减轻患者内镜检查时的恐惧及不适感。医生建议以下患者定期肠镜检查：

1.中老年人（近年发现肠癌逐渐年轻化，建议年轻患者也重视肠镜的检查）；

2.在家族中，特别是一级亲属有结直肠癌病史或肠道腺瘤病史，尤其是FAP；

3.炎症性肠病多年不愈的人群，需要警惕肠道恶变；

4.肿瘤标记物偏高，尤其是癌胚抗原（CEA）、CA-199、CA-724等；

5.经常性摄入高蛋白、高脂食物，经常性吸烟、嗜酒的人群；

6.接受过下腹部放射治疗和不明原因反复便血的人群；

7.大便习惯与大便性状改变（包括便血、大便隐血、便秘和腹泻交替等）；

8.不明原因消瘦、贫血、腹痛、腹胀者。