杭州网讯 1月21日，记者从国家卫计委发布的《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》获悉，浙医妇院、杭州市妇产科医院已通过国家无创产前基因检测试点审批。这就意味着，暂停了近一年的无创产前基因检测即将放开。

浙医妇院将于2月2日恢复无创产前筛查，准妈妈们可在产科专家门诊、胎儿医学门诊或生殖遗传咨询门诊等开单就诊。杭州市妇产科医院在1月21日起就接受预约，预计下个月1日左右正式开启。

“每个准妈妈都希望孕育个健康宝宝，准妈妈在进行无创产前基因检测后，就可以知道肚子里的胎儿是否存在唐氏综合征等三个先天性缺陷疾病的风险。”浙医妇院吕时铭教授说。

规范化运作促成DNA检测重新开启

无创产前基因检测是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。

作为一项国外的引进技术，叫停前的无创产前DNA检测并没有经过成熟的临床检验，也没有出台相应的规范。经过一年的时间，国家卫计委在规范操作上审批试点单位，首批全国批准的试点单位共有105家。

杭州市妇产科医院产前诊断中心主任梅瑾介绍，杭州市级产前诊断中心设置在杭州妇产科医院。无创产前DNA检测有慎用人群，适用和不适用人群。国家卫计委对于开展无创产前DNA检测的试点单位有严格的管理制度，必须要有符合资质的医生才能进行开单检测。

浙医妇院吕时铭教授说，这次国家卫计委发布文件，可以规范整个行业，今后各试点单位都将在相应规范的指导下严格操作。

记者了解到，无创产前基因的检测手段比较简单，只需要抽孕妇的静脉血，来检测胎儿是否患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶综合征三大染色体疾病，三个综合征检出率分别在99%、97%、90%以上，且安全。

无创DNA产前检测可排查三种染色体疾病

21-三体，又称唐氏综合症，主要表现眼睛小而凸、耳朵下移、智力低下，并伴有其他系统并发症，如心脏病，白血病隐患等。

18-三体，又称爱德华综合征，多发畸形，叠指，最大的特点是智力低下，并伴有多种并发症。 13-三体，又称白陶氏综合征，死亡率极高，也是严重的染色体疾病，多发异常，唇腭裂，伴有严重心脏病和多种不正常表现。

无创DNA产前检测仍无法取代羊水穿刺检查

记者了解到传统的检测方式是羊水穿刺，是用一根长针穿过孕妇的肚皮和子宫抽取羊水做检测，存在引发感染，甚至会刺破胎盘导致出血、甚至胎儿流产的风险。

 浙医妇院吕时铭教授提到，无创产前基因检测适合五类人群：有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)；产前筛查高危或临界高危孕妇(如风险率在1/270—1/1000)；珍贵儿，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；就诊时处于较大孕周，超出目前产前筛查范围的孕妇

杭州市妇产科医院产前诊断中心主任梅瑾提到，无创基因检测只是一种筛查手段，并非诊断手段。

假如无创检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。毕竟羊水穿刺的主要优点是对染色体疾病的准确诊断，准确率在99%以上。无创DNA检测只能查染色体数目类异常的疾病，如21-三体、8-三体、及 13-三体。但要检测其他染色体疾病的患病几率，如染色体结构上异常的疾病还是需要羊水穿刺来进行诊断。