今天，记者在浙江大学医学院附属妇产科医院了解到，进行性肌营养不良症基因携带者“张晓”通过植入前遗传学诊断，成功怀上了剔除了不良基因的胎儿。

 这就意味着，张晓的孩子无论是男是女，都不必担心会患上进行性肌营养不良症了，而且，孩子的后代也不必再为这个疾病担惊受怕。经过了超声检查，张晓怀的是双胞胎，目前胎儿发育情况良好。

足月生下男孩 就是养不大

 张晓回忆自己是1996年结婚的，98年足月剖腹产下一个男孩。1岁多时张晓发现，孩子走路有些特别，比别的孩子跑得慢，好像腿没有力气。开始家人以为是缺钙或营养不良，便千方百计给孩子增加营养，但状况没有多大改变。

 孩子4岁以后，走路就完全变形了，走起路来左右摇摆，他们感到情况不妙，开始带孩子医院检查。医院诊断孩子患有“进行性肌营养不良症”，孩子四肢的肌肉不是越来越粗壮发达，而是在逐渐退化。

 大腿肌肉萎缩，小腿的肌肉有些肿胀，那是假性肥大，其实毫无力量，直到最后完全瘫痪。医生告诉他们，这是个没法治的遗传疾病，最多只能进行对症治疗。经医院检测，张晓是进行性肌营养不良症基因携带者，这就意味着，她有可能再次生下患有同样疾病的孩子。

遗传病作祟 试管婴儿剔除不良基因

 2007年张晓再次怀孕，在怀孕5个月时，因为无法排除胎儿是否患有进行性肌营养不良症，不得不引产。去年，张晓听说省妇保可以进行植入前遗传学诊断，剔除遗传病，就抱着试试看的心态找到了医院。

 医生了解了她的情况后，进行了系列检查，认为可以实施试管婴儿技术，剔除进行性肌营养不良症基因。在进行了一系列准备以后，张晓住进了省妇保生殖内分泌科，取卵、通过单精子卵细胞浆内注射获得胚胎。医生通过显微操作，从每个胚胎中获取1-2卵裂球，通过基因诊断，选出了5个不含有进行性肌营养不良症基因的正常胚胎。

 9月5日，医生将其中的2个胚胎移植到了张晓的子宫内。经超声检查，张晓怀的是双胞胎，目前胎儿发育情况良好。

 浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室主任金帆告诉记者，植入前基因诊断技术是一种建立在辅助生育和单细胞遗传学分析技术之上的新型孕前诊断技术。

这项技术利用染色体或基因筛选技术，在胚胎未放入子宫前进行遗传学分析，判断其是否正常，能否成长为一个健 康的新生命。

 对夫妇一方携有染色体相互易位、倒位或染色体异常嵌合体的家庭、植入前基因诊断可以避免染色体病儿的出生，对有进行性肌营养不良、血友病、马凡氏综合症、地中海贫血、小脑共济失调等一类单基因病的家族，在确定基因突变类型后，就可以植入诊断选出基因正常的胚胎移植回母体子宫，彻底根除此类遗传疾病在家族中的传播。

遗传病的前期介入阻断成功率还是挺高的

 金帆教授解释说，“定制婴儿”，是指通过 “试管受孕”形成胚胎，经“植入前基因诊断”检测胚胎的基因，选择特定基因型的胚胎植入母体，最后发育成具有特定基因组成的婴儿。

 到目前，浙江大学医学院附属妇产科医院已经对近200对有高风险出生染色体异常和单基因遗传病的夫妇，实施胚胎植入前遗传学技术，诊断正确率达100%，妊娠率达34.1%，进入世界先进行列。

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 进行性肌营养不良症是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，其遗传方式为X连锁隐性遗传。具有女性携带致病基因，男性发病的规律。

 病是从母系传下来的，男性发病是因为男性细胞核中只有一个X染色体，他若接受了母亲的缺陷基因，必然发病；女性有二条X染色体，一般不发病，可以是致病基因携带者，因此刚儿的妈妈只是这种病的携带者，没有疾病表现。

 但她可把有缺陷的基因传给半数的儿女，其中女孩长大不发病；男孩若含致病基因，必然会发病。这与甲型血友病的遗传方式是一样的。

 这种病在出生时看不出异常，但在婴儿期即可发现活动不如同龄婴儿，学步可能较晚，易跌跤，步行缓慢，爬楼梯困难；稍大仰卧起身时先翻身俯卧，后双手扶足、小腿、膝，一点点勉强站立，下蹲起立或平坐起困难；脊柱可前凸，双肩胛、上肢和下肢近端肌萎缩，小腿腓肠肌假性肥大，四肢肌张力低。

 肌电图检查、酶学检查及肌肉活检，可进一步证实为肌原性损害。病情可进行性加重，一般八九岁时出现走路困难，逐渐被迫卧床。

 晚期累及面部及手脚肌肉，骨骼变开，智能逐渐衰退，心肌也受到损害。如果孩子不并发其他疾病的话，可活到20岁左右，多数在30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病